Унификация требований к формулировке диагноза

Тяжелые комбинированные иммунодефициты

Суть болезни

Тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИД, SCID) – группа первичных иммунодефицитов. При ТКИД в результате того или иного генетического нарушения резко нарушена выработка и/или функционирование как В-лимфоцитов, так и Т-лимфоцитов. Соответственно, подорваны оба основных вида иммунитета: как выработка антител, за которую «отвечают» В-лимфоциты, так и клеточный иммунитет, в котором ключевую роль играют Т-лимфоциты. Больные с самого рождения практически беззащитны перед инфекциями, и до недавнего времени единственным способом продлить их жизнь было содержание в полностью стерильной среде.

Существует целый ряд разновидностей ТКИД.
* X-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (Х-ТКИД, X-SCID) – наиболее распространенный ТКИД (около 50% всех случаев). Организм производит B-лимфоциты, не способные к нормальному функционированию; при этом число Т-лимфоцитов очень мало.
* Недостаточность аденозиндезаминазы (около 15% случаев ТКИД) – серьезное нарушение иммунной системы. При этой болезни происходит накопление веществ, ведущих к разрушению лимфоцитов; в крови наблюдается дефицит зрелых В- и Т-лимфоцитов, особенно последних.
* Синдром Оменна – заболевание, при котором резко снижен уровень В-лимфоцитов, а Т-лимфоциты функционируют аномально, вызывая симптомы, сходные с аутоиммунным заболеванием или с реакцией «трансплантат против хозяина».
* Известны и другие виды ТКИД, включая ретикулярный дисгенез (в крови наблюдается дефицит не только лимфоцитов, но и других лейкоцитов – моноцитов и нейтрофилов), синдром «голых лимфоцитов» и др.

Частота встречаемости и факторы риска

Суммарная частота ТКИД составляет порядка 1-2 случаев на 100 тысяч новорожденных. Она может быть повышена в сообществах людей, где распространены близкородственные браки.

Все ТКИД – наследственные заболевания. Как следует из названия, наследование Х-сцепленного ТКИД – Х-сцепленное рецессивное. Это значит, что болезнь встречается исключительно у мальчиков, но наследуется от матери, которая клинически здорова, однако является носителем «дефектного» гена. У сыновей такой женщины-носителя вероятность заболевания составляет 50%. Наследование остальных ТКИД – аутосомно-рецессивное, то есть ребенок (мальчик или девочка) может родиться больным только в случае, если и отец, и мать являются носителями генетического дефекта; при этом вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с ТКИД, рекомендуется консультация генетика.

Признаки и симптомы

Проявления ТКИД в первую очередь связаны с нарушениями иммунитета. У детей наблюдаются постоянные тяжелые инфекции с самых первых месяцев жизни: хронический понос, воспаления легких (особенно типичны пневмонии, вызванными простейшими – пневмоцистами), тяжелые грибковые поражения (кандидоз кожи и слизистых оболочек, особенно ротовой полости), воспаления уха, проявления герпеса и т.п. Дети медленно растут, плохо набирают вес; у них снижен аппетит и часто повышена температура.

При некоторых видах ТКИД, таких как синдром Оменна, могут также наблюдаться проявления, похожие на симптомы реакции «трансплантат против хозяина» – например, сыпь, покраснение и шелушение кожи.

Диагностика

Если у ребенка с первых месяцев жизни постоянно наблюдаются тяжелые инфекции, которые угрожают его жизни и мешают ему расти и развиваться, то это повод предположить врожденный иммунодефицит, в том числе, возможно, ТКИД. Особенно типичны для ТКИД пневмонии, вызванные пневмоцистами (Pneumocystis jiroveci), и тяжелые грибковые поражения слизистых оболочек – кандидоз (молочница, монилиаз).

Лабораторная диагностика ТКИД включает в себя измерения уровней различных лимфоцитов и антител в крови. Для обнаружения конкретного генетического дефекта может применяться молекулярно-генетический анализ. Производятся и другие исследования.

Так как лечение детей с ТКИД желательно начинать как можно раньше, то в США обсуждается введение программ скрининга всех новорожденных. Существует относительно простой анализ на присутствие особых веществ (побочные продукты созревания Т-лимфоцитов – так называемые TREC), который во многих случаях позволяет различать здоровых новорожденных и детей с ТКИД. Однако пока эта методика не полностью отработана.

Лечение

Как только ребенку поставлен диагноз ТКИД, необходимо немедленно начинать лечение. Больным производят внутривенные введения иммуноглобулина и применяют лекарства для лечения и профилактики инфекций. Кроме того, во избежание заражения любыми инфекционными заболеваниями больной содержится в изолированном стерильном боксе.

Однако это все лишь временные меры, позволяющие на какое-то время избежать резкого ухудшения состояния больного. При большинстве форм ТКИД, включая Х-сцепленную форму, синдром Оменна и др., основным методом лечения является трансплантация костного мозга, причем желательно провести ее как можно раньше. Донорский костный мозг восстановит нормальное кроветворение, в крови появятся функциональные лимфоциты. Если выработка антител В-лимфоцитами окажется недостаточной даже после трансплантации, можно использовать внутривенные вливания иммуноглобулина.

При трансплантациях по поводу ТКИД донором костного мозга сравнительно часто становится кто-то из родителей (гаплоидентичная трансплантация). Вид кондиционирования зависит от заболевания; при некоторых формах ТКИД возможна трансплантация без интенсивной предварительной химиотерапии, так как организм больного не способен на отторжение трансплантата из-за очень низкого собственного иммунитета.

Читайте также:  Пункция молочной железы как и для чего проводится, последствия

Несколько особняком стоит такая форма ТКИД, как недостаточность аденозиндезаминазы: здесь основной формой лечения является заместительная терапия этим ферментом. Трансплантация костного мозга также возможна. Известны примеры успешного использования генотерапии. Проводятся также клинические испытания генотерапии при Х-сцепленном ТКИД.

Необходимо помнить о том, что больным ТКИД противопоказано проведение вакцинации «живыми» вакцинами: к примеру, прививка БЦЖ, осуществленная в роддоме, может вызвать тяжелое системное заболевание.

Прогноз

Без лечения дети, рожденные с тем или иным ТКИД, обычно погибают в течение первых 1-2 лет жизни (при некоторых формах болезни – в течение первых месяцев). Однако трансплантация костного мозга в случае успеха приводит к выздоровлению. Доля успешных трансплантаций у этих больных довольно высока, особенно если их общее состояние до трансплантации было достаточно сохранным: до 80% детей выздоравливает. Если функция В-лимфоцитов (выработка антител) остается недостаточной после трансплантации, возможно внутривенное введение иммуноглобулинов.

Комбинированное основное заболевание.

При оформлении клинического или патологоанатомического диагнозов с двух­причинным (бикаузальным) основным заболеванием, или комби­нированным основным заболеванием диагнозы должны содер­жать две нозологические единицы (конкурирующие, или со­четанные заболевания, травмы, или основное с фоновым за­болевания).

Конкурирующими заболеваниями называют такие болезни (травмы), которыми одновременно страдал больной (умер­ший) и каждое из которых в отдельности в равной степени могло привести к летальному исходу.

Примерами таких заболеваний могут быть совпавшие по времени у одного больного любые смертельные болезни или травмы, в частности рак IV стадии и инфаркт миокарда, несо­вместимые с жизнью инфаркты головного мозга и миокарда, нозологические единицы из групп острых ишемических болез­ней сердца или цереброваскулярных болезней и хирургическая патология с нозологическими единицами, ускорившими смертельный исход, и т.д. В отдельных случаях одним из конкури­рующих заболеваний может быть выставлено ятрогенное осложнение, если в связи с требованиями МКБ-I0 его полага­ется расценивать как первоначальную причину смерти.

Сочетанными заболеваниями считают случайно совпавшие по времени у одного больного болезни или травмы, каждое из которых в отдельности в данных условиях не могло приве­сти больного к смерти, но в совокупности, взаимно отягощая друг друга, они явились причиной смерти. В этом плане в ка­честве второго заболевания допустимо рассматривать также ятрогенное осложнение, если в связи с требованиямиМКБ-10 его полагается расценивать как первоначальную причину смерти.

В ряде случаев, например, может наблюдаться сочетание нозологических единиц из групп острых ишемических болез­ней сердца и цереброваскулярных болезней, которые приве­ли к смерти лишь в результате взаимного отягощения. Такое же сочетание нередко характерно для этих же нозологических единиц с острыми хирургическими заболеваниями, в частно­сти язвенной болезнью желудка или двенадцатиперстной кишки.

Важно еще раз подчеркнуть, что речь идет только о забо­леваниях одновременно, а не последовательно (одно из них отмечено на предыдущих этапах оказания медицинской по­мощи и к моменту летального исхода не требовало лечебно-­диагностических мероприятий, не участвовало в танатогене­зе, развившемся у больного) диагностированных у больного (умершего).

Фоновым заболеванием считается этиологически не связан­ное с основным страдание, однако, включившись в патогенез основного заболевания, оно способствовало его развитию и прогрессированию. Таким образом, фоновое заболевание ­это нозологическая единица, патогенетически связанная с основным заболеванием. Оно приводит к более тяжелой форме развития основного заболевания, отягощает течение послед­него и играет определенную роль в танатогенезе.

В отличие от распространенной ошибки, согласно кото­рой под фоновым заболеванием часто понимают взаимодей­ствие любой основной нозологической единицы с любым другим неблагоприятным заболеванием (фоном), которое утяжеляет патологический процесс и ускоряет наступление смерти, определение фонового заболевания принципиально иное и, как это было сказано выше, связано с убедительно доказанным прямым участием его в патогенезе основного за­болевания.

Наиболее частыми примерами фоновых заболеваний яв­ляются варианты артериальной гипертензии или сахарного диабета для нозологических единиц из групп ишемических болезней сердца, цереброваскулярных болезней, других ише­мических поражений органов. Также нередко такие заболева­ния, как алкоголизм, сахарный диабет, ведущие ко вторично­му иммунному дефициту, становятся фоновыми для многих инфекционных болезней (пиелонефрит, туберкулез и др.).

Нередко в медицинской документации можно отметить и злоупотребление этой формулировкой, и недостаточное ее использование. Так, недопустимо указывать в качестве фоно­вого заболевания для нозологических единиц из группы ише­мических болезней сердца или цереброваскулярных такие но­зологические единицы, как алкоголизм. Напротив, сахарный диабет нередко необоснованно включают в рубрику сопутствующих заболеваний. В отдельных случаях, особенно у умер­ших в пожилом возрасте, возможно сочетание двух фоновых заболеваний, например гипертонической болезни и сахарно­го диабета. При этом возможно кодирование важнейшего из них или, для уточненных статистических исследований, обоих.

Читайте также:  Диабетический кетоацидоз - причины, симптомы, диагностика и лечение

Неверно также выставлять в диагнозе для ишемических болезней различных органов (поражений сердца, головного мозга, кишечника и других органов) фоновым заболеванием атеросклероз (магистральных артерий органов или аорты), так как он является морфологической основой развития ише­мии того или иного органа. Атеросклеротическое поражение артерий конкретного органа (стенозирующий атеросклерозартерий данного органа при обнаружении его на секции) ука­зывается непосредственно в рубрике основного заболевания после записи самой нозологической единицы.

При клинической диагностике стенозирующего атероскле­роза магистральных артерий, который послужил объектом хирургических и других вмешательств, атеросклероз исследу­емой артерии считают основным заболеванием вместе с ука­занием операции, если она производилась.

Однако важно иметь в виду, что атеросклероз при разных формах артериальной гипертензии или сахарного диабета в ряде случаев может иметь ускоренный темп развития и учи­тываться в качестве макроангиопатии наряду с микроангио­патией.

Широко распространенные термины «атеросклероз», «общий атеросклероз», «генерализованный атеросклероз», «атероскле­роз аорты и крупных артерий» без уточнения поражения конк­ретных артерий вообще не могут фигурировать в любой рубри­ке диагноза. Следует подчеркнуть, что атеросклеротический процесс, развивающийся на протяжении всей жизни челове­ка, допустимо указывать в качестве нозологической единицы в соответствии с требованиями МКБ-10 только в трех случа­ях. В качестве основного (или сопутствующего) заболевания учитываются атеросклероз аорты, почечных артерий или ар­терий нижних конечностей, которые могут быть выставлены в качестве основного заболевания исключительно при нали­чии определенных смертельных осложнений (разрыв анев­ризмы, атеросклеротическая гангрена конечности и др.). Для таких случаев в МКБ-I0 имеются соответствующие коды. В связи с этими требованиями в любых диагнозах не могут фигурировать такие термины, как «коронаросклероз», «коронарокардиосклероз», «церебросклероз», и им подобные.

В случаях когда основное заболевание представлено двумя нозологическими единицами, при оформлении заключитель­ного клинического и патологоанатомического диагнозов пер­вую рубрику обозначают термином «комбинированное основное заболевание». Далее указывают или два конку­рирующих заболевания, или два сочетанных заболевания, или основное с фоновым заболеванием. Каждую из этих но­зологических единиц записывают с красной строки под но­мерами «1» и «2».

Принципиальное значение имеет то, какая из нозологиче­ских единиц, вошедших в состав комбинированного основ­ного заболевания, поставлена на первое место.

Это связано с тем, что в большинство статистических раз­работок при отборе первоначальных причин смерти (годовой отчет медицинского учреждения и т.д.) войдет только та но­зологическая форма, которая в рубрике «комбинированное основное заболевание» выставлена на первое место.

Она же должна быть записана и закодирована по МКБ-10 как первоначальная причина смерти в графе I в медицинском свидетельстве о смерти. Вторая нозологическая единица (конкурирующее, сочетанное и фоновое заболевания) запи­сывается в графе II медицинского свидетельства о смерти.

Поэтому на первую нозологическую единицу в составе комбинированного основного заболевания следует обратить особое внимание.

Для решения вопроса, какой нозологической единице в таких случаях отдать предпочтение при прочих равных усло­виях, рекомендуется руководствоваться следующими прин­ципами.

При прочих равных условиях среди заболеваний в составе комбинированного основного заболевания предпочтение отдает­ся нозологической форме:

1) имеющей наибольшую вероятность быть причиной смерти (танатогенез которой был ведущим);

2) более тяжелой по характеру, осложнениям; той, которая имеет более высокую вероятность по частоте летальных исхо­дов;

3) более значимой в социальном и санитарно-эпидемиоло­гическом аспектах (инфекционные болезни, новообразова­ния, инфаркт миокарда и др.);

4) в случаях, когда применение этих правил не позволяет выявить приоритет одной из нозологических единиц, первым указывается то заболевание, которое:

— было выставлено первым в заключительном клиниче­ском диагнозе,

— отражает профиль отделения (медицинского учрежде­ния),

— потребовало больших экономических затрат при прове­дении лечебно-диагностических мероприятий.

Например, для отделения неврологии это инсульт, для кардиологического отделения — инфаркт миокарда и т.д.

При наличии полипатиймножественных страданий (се­мейства болезней, патогенетически связанных нозологиче­ских единиц, или ассоциации заболеваний, случайно совпав­ших по времени нозологических единиц), рекомендуется прежде всего выделить, если это возможно, случаи с одной или двумя ведущими в танатогенезе нозологическими едини­цами и оформлять диагноз по монокаузальному типу или реже — по бикаузальному типу. В результате такого подхода формулировка диагноза при полипатиях требует выделения одного, максимум двух нозологических единиц, которые вой­дут в диагноз основного заболевания, и в последнем случае оформление его основывается на требованиях к комбиниро­ванному основному заболеванию.

Необходимо также упомянуть так называемый эквивалент основного заболевания — вторые болезни, т.е. случаи, когда в ранг нозологических форм и в рубрику основного заболева­ния возводятся некоторые — осложнения (синдромы, симпто­мы). Этому вопросу ранее были посвящены специальные публикации, и целесообразность использования такого поня­тия все еще дискутируется. Для отдаленных последствий за­болеваний, которые также расцениваются как «вторые болез­ни», в МКБ-10 предусмотрены соответствующие коды.

Читайте также:  Тошнота при месячных может ли быть и причины

Комбинированное основное заболевание.

Основное заболевание. Острый трансмуральный инфаркт миокарда

переднебоковой стенки и верхушки левого желудочка (давностью около 4 суток). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-я степень, II-я стадия, стеноз до 70%).

Фоновое заболевание. Почечная артериальная гипертензия: эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца – 390 г., толщина стенки левого желудочка – 2,0 см, правого – 0,3 см). Хронический двусторонний пиелонефрит в фазе ремиссии, пиелонефритический пневмосклероз.

Осложнения. Миомаляция и разрыв передней стенки левого желудочка сердца. Гемотампонада перикарда. Острое общее венозное полнокровие. Отек легких и головного мозга.

Сопутствующие заболевания. Язвенная болезнь желудка в стадии ремиссии: хроническая язва с признаками эпителизации в области малой кривизны желудка. Хронический индуративный панкреатит в стадии ремиссии.

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Гемотампонада перикарда

б) Разрыв передней стенки левого желудочка сердца

в) острый инфаркт миокарда передневерхушечный (I 21.0)

II. Почечная артериальная гипертензия (I 15.1)

2. Основное комбинированное заболевание:

Конкурирующие заболевания:

1) Острый трансмуральный инфаркт миокарда передней и боковой стенок левого желудочка (давность около 3 суток). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-ья степень, III-я стадия).

2) Ишемический инфаркт лобной доли правого полушария головного мозга. Стенозирующий атеросклероз артерий головного мозга (2-ая степень, II-я стадия).

Осложнения. Острое общее малокровие внутренних органов.

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Острая сердечно-сосудистая недостаточность

б) Острый трансмуральный инфаркт миокарда передней и

боковой стенок левого желудочка (I 21.0)

II. Ишемический инфаркт головного мозга (I 63.3)

3. Основное заболевание. Организующийся крупноочаговый инфаркт

миокарда, заднебоковой стенки левого желудочка (давностью около 35 суток). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-я степень, III-я стадия, организованный обтурирующий тромб левой огибающей артерии, стеноз других артерий до 50%).

Осложнения. Острая аневризма сердца в области задней стенки левого желудочка. Острое общее венозное полнокровие. Выраженный отек легких.

Сопутствующие заболевания. Метатуберкулезный пневмосклероз верхней доли правого легкого. Хронический калькулезный холецистит в стадии ремиссии. Атеросклероз аорты (3-я степень, IV-я стадия), артерий головного мозга (2-ая степень, II-я стадия, стеноз до 25%).

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Отек легких

б) Организующийся инфаркт миокарда, давностью 35 суток (I 25.8)

II. Метатуберкулезный пневмосклероз (В 90.9)

Комбинированное основное заболевание.

Основное заболевание. Повторный крупноочаговый инфаркт миокарда заднебоковой стенки левого желудочка с переходом на заднюю стенку правого желудочка (давностью около 3 суток), крупноочаговый кардиосклероз боковой стенки левого желудочка. Эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца – 360 г., толщина стенки левого желудочка – 1,7 см., правого – 0,3 см.). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-я степень, II-я стадия, стеноз до 60% нисходящей ветви левой коронарной артерии).

Фоновое заболевание. Сахарный диабет II-го типа, средней тяжести, в стадии декомпенсации (глюкоза крови — … от — дата). Диабетическая макро- и микроангиопатия: атеросклероз аорты (3-я степень, III-я стадия), артерий головного мозга (3–я степень, II-я стадия, стеноз до 25%), диабетическая ретинопатия (по данным истории болезни), диабетический нефросклероз (артериальная гипертензия – клинически).

Осложнения. Острое общее венозное полнокровие внутренних органов.

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Отек легких

б) Повторный инфаркт миокарда, заднебоковой с переходом на правый желудочек (I 21.2)

II. Сахарный диабет II-го типа (Е 11.2)

Комбинированное основное заболевание.

Основное заболевание. Рецидивирующий инфаркт миокарда: свежие (давностью около 3 суток – или “от … дата”) и организующиеся очаги некроза (давностью около 25 суток) в области задней стенки и задней сосочковой мышцы левого желудочка и межжелудочковой перегородки. Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (2-ая степень,II-я стадия, стеноз ветвей левой коронарной артерии до 75%).

Фоновое заболевание. Реноваскулярная артериальная гипертензия: эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца – 360 г., толщина стенки левого желудочка – 1,9 см., правого – 0,2 см.). Стенозирующий атеросклероз почечных артерий (3-я степень, III-я стадия, обтурирующий организованный тромб левой и стеноз до 25% правой артерий). Первично сморщенная левая почка (масса – 25 г.), атероартериолосклеротический нефросклероз правой почки.

Осложнения. Отрыв задней сосочковой мышцы левого желудочка. Кардиогенный шок (клинически), жидкая темная кровь в полостях сердца и просвете крупных сосудов. Точечные кровоизлияния под плеврой и эпикардом. Острое общее венозное полнокровие. “Шоковые” правая почка и легкие.

Сопутствующие заболевания. Атеросклеротическая деменция (клинически), стенозирующий атеросклероз артерий головного мозга (2-ая степень, II-я стадия, стеноз до 50%), умеренно выраженные атрофия больших полушарий головного мозга и внутренняя гидроцефалия. Атеросклероз аорты (3-я степень, IV-я стадия).

Дата добавления: 2018-11-24 ; просмотров: 370 ;

Ссылка на основную публикацию
Уколы и таблетки Церукал инструкция по применению, показания, цена, отзывы при беременности
Церулин® Инструкция русский қазақша Торговое название Международное непатентованное название Лекарственная форма Раствор для инъекций 0,5% 2 мл Состав 2 мл...
Удлиненный отпуск воспитателя — основания предоставления
Городское методическое объединение воспитателей групп компенсирующей и комбинированной направленности ДОО Новости центра Актуальные материалы для специалистов В Новосибирске состоялся Городской...
Ужасный зуд, но анализы в норме
Ужасный зуд, но анализы в норме Недели с 20 начался ужасный зуд малых половых губ. По результатам мазков, анализа мочи,...
Уколы никотиновой кислоты при остеохондрозе инструкция по применению, показания, цена и отзывыУколы
Для чего назначают уколы никотиновой кислоты (никотинка в ампулах) и какое их полезное действие для организма Когда речь идет о...
Adblock detector