Ядро» наследственных болезней

Генетические заболевания

Наследственнные заболевания — это патологии, которые возникают на фоне мутаций генов и хромосом. Список патологий с генетическим механизмом передачи очень велик: около 6 тысяч. Есть болезни, которым свойственна определенная географическая локализация, а есть те, что диагностируются с одинаковой частотой по всему земному шару.

Наследственнные заболевания

Генетические и врожденные болезни — две разные группы патологических состояний. Первая категория может быть вызвана также и экзогенными факторами. Далеко не все эти болезни дают о себе знать после появления ребенка на свет. Некоторые из них способны проявиться только через сорок лет жизни.

Учитывая соотношение причин, которые повлияли на развитие недуга, применяется классификация наследственных болезнейпо трем группам: перваяпредставляет собой болезни, независящие от воздействия внешних факторовэтиологии. Это генные болезни и хромосомные заболевания. Например, болезнь Дауна и т.д.Ко второй категории причисляют мультифакториальные. На их развитие влияют средовые и генетические аспекты: сахарный диабет и др. Третья группа связана исключительно с вредными либо негативными факторами, наличие в анамнезе наследственной склонности не будет играть абсолютно никакой роли.Примеры: ожоги, травматические поражения, инфекции. Однако на динамику течения недуга будут оказывать воздействие именно генетические предпосылки.

Различают виды наследственных заболеваний по симптоматике и области поражения. Данныйсписок включает в себя наследственные психические заболевания, системы пищеварения, а также эндокринной, сердечнососудистой, дыхательной систем, кожные болезни, наследственные заболевания печени и т.д.

Болезни передающиеся по наследствумогут диагностироваться сразу по факту рождения, либо проявиться в будущем. Среди них есть крайне неблагоприятные, приводящие к летальному исходу, а также те, что не ухудшают качество жизни. Самые опасные заканчиваются смертью при рождении либо выкидышем при вынашивании.

Возможности современной пренатальной диагностики позволяют определить наличие недуга уже на раннем этапе развития. Для этого делают УЗИ и биохимическое исследование. Процедуры показаны всем женщинам, находящимся в положении. В тяжелых случаях назначают прерывание беременности.

Генетические заболевания у детей определяют еще при появлении на свет. Всех младенцев обследуют на предмет наследственных болезней.

Лечение не дает стопроцентного выздоровления. Однако во многих случаях удается улучшить качество жизни и увеличить ее длительность. Используется заместительная терапия, применяется огромный спектр медикаментозных препаратов, физиотерапевтических мероприятий, реабилитационных действий: массаж, лечебная гимнастика и прочее. Большинство пациентов с самого рождения нуждаются в помощи педагогов и логопедов.

Оперативное вмешательство при генетических заболеванияхпредставляет собой устранение пороков развития, из-за которых невозможно полноценное функционирование организма. Активно осуществляются эксперименты генного лечения. На практике, к сожалению, пока не применяется.

Читайте также:  Купить Корсет ортопедический Тривес пояснично-крестцовый рXS пакет полиэтиленовый черн в аптеках Мос

Главным направлением профилактики выступает проведение генетических анализов (тестов). Квалифицированные специалистыконсультируют будущих родителей перед зачатием, делают прогнозы о потомстве с возможностью развития нарушений, оказывают компетентную помощь в правильном принятии решений.

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Известно, что у 5-6 из 100 новорожденных детей, зачатых как естественным путем, так и с применением методов ВРТ, выявляются наследственные заболевания и различные пороки развития, которые могут существенно повлиять на здоровье и качество жизни ребенка. Группа этих заболеваний разнородна – это и хромосомные аномалии, в том числе синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) и другие, и так называемые моногенные заболевания – вызывающиеся мутацией в одном конкретном гене.

Такие заболевания подразделяются по типу наследования на доминантные и рецессивные. В случае доминантных заболеваний одной копии мутировавшего гена достаточно для проявления заболевания, такие больные как правило знают о наличии у них определенной мутации и предотвратить рождение ребенка с такой же патологией возможно, т.к. известно какую именно мутацию нужно исключить.

При рецессивных мутациях бракованная копия гена не проявляется, такой человек является носителем мутации и также может передать ее потомству, но зачастую не осведомлен о своем носительстве. Если супруги являются носителем одной и той же мутации – риск рождения у них больного ребенка (с двумя копиями данной мутации) значительно возрастает.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года, в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») в неонатальный скрининг включена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

Кроме того, с 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости. Все заболевания, отобранные для скрининга, имеют достаточно большую частоту среди новорожденных (1:2500-1:20000), и при своевременном выявлении поддаются пожизненному поддерживающему лечению.

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление наследственных заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (умственной отсталости, слепоты, карликовости и других), ведущих к инвалидизации.

Однако наиболее эффективным способом предотвращения рождения больного ребенка является генетическое обследование на носительство наиболее распространенных мутаций у родителей. Такая диагностика позволяет выявить носительство родителями будущего ребенка наследственных мутаций и заранее предсказать вероятность рождения у них больного ребенка. В случае высокого риска рекомендуется проведение пренатальной генодиагностики, позволяющей выявить наличие наследственного заболевания у плода и, при необходимости, прервать беременность.

Читайте также:  Купить Зиннат таблетки покрытые пленочной оболочкой 125 мг блистер №10 125 мг в аптеках Москвы, Влад

В нашей клинике проводится обследование доноров и пациентов на носительство наиболее распространенных мутаций следующих заболеваний:

  • Фенилкетонурия
  • Муковисцидоз
  • Галактоземия
  • Адрено-генитальный синдром
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Обследования на врожденный гипотиреоз не проводится, так как лишь 15% случаев заболевания являются наследственными.

Сильно повысить шансы рождения здорового ребенка у родителей-носителей наследственных заболеваний позволяет преимплантационная генетическая диагностика. ПГД выполняется при проведении программы ЭКО.

На пятые сутки развития у каждого эмбриона на анализ забирается по несколько клеток, проводится диагностика на конкретную мутацию и отбираются эмбрионы без дефектного гена, которые могут быть перенесены в полость матки. Многолетний международный опыт подтверждает, что данная процедура абсолютно безопасна и не оказывает негативного влияния на дальнейшее развитие эмбриона.

Наследственная патология. Кто в группе риска?

Доброго всем времени суток! Сегодня хотелось бы поговорить о наследственной патологии, а именно разобраться, кто же находиться в группе риска по возникновению таких заболеваний у потомства.

Итак, наследственная патология — это понятие, объединяющее большую группу заболеваний, которые возникают в результате изменения строения генетического материала, а именно генов и хромосом. Наследственные заболевания могут быть хромосомными и генными, в соответствии с тем на каком уровне генома произошла мутация. Хромосомные же изменения могут носить количественный или качественный характер. Если генные патологии могут не проявиться фенотипически у пациента, то хромосомные заболевания чаще всего приводят к врожденным аномалиям развития, а иногда и к внутриутробной гибели плода.

Мало кто знает, что такие распространенные в наше время заболевания как гипертоническая болезнь и сахарный диабет также носят наследственный характер, и зная о предрасположенности к данной патологии у индивидуума мы могли бы их профилактировать на самом раннем этапе. Поэтому все востребованнее становятся специалисты, которые могли бы проанализировать генетическую предрасположенность к развитию того или иного заболевания в отношении конкретного пациента, и разработать методы профилактики по возникновению патологии.

Кто же в группах риска и почему?

В группе риска по хромосомным патологиям у потомства находятся:

  1. Женщины, которые на момент беременности достигаю возраста старше 35 лет. Это связано с тем, что в отличие от мужчин, у которых продуцируются новые сперматозоиды через определенные промежутки времени, женщина появляется на свет с определенным набором яйцеклеток, которые не обновляются на протяжении жизни, и все негативные факторы, воздействующие на организм будущей матери отразятся и на ребенке. Отсюда вывод — чем моложе роженица, тем это благоприятнее для плода, но не моложе 18 лет конечно же.
  2. Семьи, в которых уже появились дети с хромосомной патологией. Это говорит о том, что генетический материал родителей имеет некоторые погрешности, и риск появления такого же ребенка повторно очень высок.
  3. Женщины, у которых в анамнезе есть выкидыши или мертворожденные дети. Поскольку часто плод с хромосомной патологией погибает внутриутробно, из-за несовместимых с жизнью аномалий развития, то мы предполагаем у них хромосомную патологию.
  4. Супруги, у которых выявлен хромосомный мозаицизм или аберрации.
  5. Если супруги, или же один из них, контактировали с факторами, которые могут спровоцировать хромосомную мутацию. К таковым факторам относятся: ионизирующее излучение, радиация, наркотические вещества, некоторые лекарственные средства, бактериальные и вирусные инфекции, факторы экологии. Особенно если будущая мать контактировала с ними на ранних сроках беременности.
  6. Если будущие родители являются родственниками (братья/сестры второго, третьего порядка).
  7. Пары, которые долго не могут забеременеть, если причина не в гинекологических показателях.
  8. Если при УЗИ выявлены патологии внутриутробного развития у плода, то мы предполагаем, что они могут быть обусловлены хромосомной патологией.
Читайте также:  К чему снится подметать - значение сна подметать по соннику

Что следует предпринимать парам, которые уже ждут ребенка?

Ответ очень прост, необходимо вовремя проходить все скрининговые исследования, а также обратиться на консультацию к врачу-генетику. Дополнительные исследования должны быть выполнены только по рекомендации специалиста, в соответствии с показаниями, поскольку многие из них, а особенно инвазивные, могут нести угрозу для матери и плода, даже если окажется, что плод здоров. Не стоит заниматься самодиагностикой и самолечением, а стоит обратиться к специалисту.

Статистика врожденных патологий

Профилактика наследственных патологий

К группе риска по генным заболеваниям относят пациентов, у которых ближайшие родственники страдают той или иной патологией. Но следует помнить, что своевременная настороженность и профилактика может помочь избежать развития заболевания у конкретного индивидуума. Например, если отец пациента страдает артериальной гипертензией, то существует риск возникновения её у самого пациента на определенном этапе жизни. Однако, если наш пациент сознательно подойдет к вопросу своего здоровья, и будет правильно питаться, иметь достаточную физическую активность, избегать вредных привычек, особенно курения, ежегодно будет проходить диспансеризацию, то этот риск будет минимальным.

Какой из всего этого следует вывод? Не всегда генная мутация — это равно болезнь. Все зависит от своевременной диагностики, и конечно же, сознательности пациента, того насколько он настроен на профилактические мероприятия, и насколько он понимает их ценность. Ведь профилактика — это всегда проще, чем лечение. Будьте здоровы!

Ссылка на основную публикацию
Эффективные народные средства от гипертонии травы, настойки, отвары, питание
Как быстро понизить давление народными средствами: рецепты приготовления в домашних условиях Применение народных средств от повышенного артериального давления способно снизить...
Эреспал при сухом кашле состав, действие, показания, применение
Таблетки от кашля Эреспал Описание лекарственной формы Эреспал от кашля продаётся в двух формах: таблетками и микстурой. Стоимость зависит от...
Эритема фото, симптомы и лечение (узелковая, многоформная, кольцевидная, токсическая)
Полиморфная экссудативная эритема Многоформная (полиморфная, мультиформная) экссудативная эритема – хроническое заболевание, сопровождающееся появлением специфической сыпи. Основным отличием от других форм...
Эффективные народные средства от коньюктивита, о которых знают
Снимаем воспаление глаз в домашних условиях: народные средства от конъюнктивита Конъюнктивит — это достаточно неприятное заболевание, которое протекает остро, имеет...
Adblock detector