Что такое кариотип человека, анализ кариотипа клеток человека — кариотипирование ЭКО-блог

Кариотипирование — что такое кариотип человека?

Иногда семейной паре предлагают пройти кариотипирование плода. Для того чтобы понять что это такое, нужно иметь представление о кариотипе в целом.

Что такое кариотипирование?

Изучая хромосомы под микроскопом можно еще во внутриутробном периоде выявить многочисленные генетические заболевания (хромосомные аномалии).

Кариотипирование плода представляет собой процедуру исследования околоплодной жидкости или ворсинок хориона, в которых находятся клетки эмбриона. Период ожидания результатов достаточно длительный и составляет не менее 2 недель. При помощи данной процедуры можно выявить такие известные болезни, как синдром Дауна, болезнь Эдвардса, Шерeшевского-Тернера, Патау и другие.

Кроме этого, благодаря данной методике родители имеют возможность достоверно узнать пол ребенка еще до того, как это будет видно на УЗИ.

Основными показаниями к проведению кариотипирования плода являются:

  • возраст семейной пары более 35-40 лет;
  • рождение детей в семье с генетическими заболеваниями;
  • прерывания беременности в анамнезе по медицинским показаниям вследствие выявления пороков у плода;
  • работа родителей на вредном производстве с химикатами или токсичными испарениями;
  • употребление наркотиков или зачатие ребенка в нетрезвом состоянии.

Кариотипирование проводят в первом триместре беременности, чтобы у женщины было время на ее прерывание при обнаружении патологий. Отзывы врачей подтверждают высокую эффективность данного исследования.

Кариотипирование супругов

Анализ на кариотип может проводиться и у будущих родителей на этапе планирования семьи. У взрослых людей генетические «поломки» могут быть причиной бесплодия, а также приводят к невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.

Показания к проведению исследования:

  • Привычное невынашивание беременности – 2 и более случаев самопроизвольного аборта (выкидыш или замершая беременность) в анамнезе.
  • Наличие в семье у одного из супругов случаев рождения детей с хромосомными аномалиями.
  • Наличие родственников с генетическими мутациями.
  • Наличие факторов риска хромосомных мутаций: занятость на производстве, где человек подвергается воздействию токсинов, радиации либо иных факторов.

Некоторые хромосомные заболевания делают достижение или вынашивание беременности невозможным. Поэтому в случае их обнаружения супружеской паре рекомендуют провести ЭКО с использованием донорского биологического материала.В случае обнаружения хромосомных мутаций у супруга используется донорская сперма. Если они выявлены у женщины, проводят ЭКО с донорскими ооцитами. При правильном подходе к лечению беременность протекает без осложнений, а ребенок рождается здоровым.

Что такое кариотип?

Начнем с того, что такое кариотип. Это совокупность морфологических особенностей набора хромосом единичной клетки. Анализ обычно подразумевает оценку количества и структуры хромосом из клеток соматических (не половых) тканей при помощи цитогенетических методов. В последние годы также развивается молекулярное кариотипирование.

При анализе хромосомного набора формируется идиограмма. Хромосомы в ней располагаются по размеру, в порядке убывания. По Денверской классификации кариотип делят на 7 групп с учетом положения центромеры, наличия перетяжек и спутников, потому что такое деление позволяет правильно расположить даже одинаковые по размеру хромосомы. Рассчитывается центромерный индекс, отражающий соотношение длины короткого плеча хромосомы к её общей длине.

Выделяют такие группы:

  • А – в неё входят 1-3 пары, самые крупные.
  • В – 4 и 5 пара – большие, субметацентрические.
  • С – с 6 по 12 пары, плюс половая Х-хромосома.
  • D – с 13 по 15 пары, сильно отличаются по форме от всех остальных.
  • Е – 16-18 пары, самые короткие среди всех.
  • F – 19 и 20 пара. Они короткие, субметацентрические.
  • G – 21 и 22 пары, а также половая мужская хромосома Y – самые маленькие по размеру.
Читайте также:  Болезни, характеризующиеся появлением мелких кровоизлияний в кожу - СЕМИОТИКА И ДИАГНОСТИКА ДЕТСКИХ

С 1971 года используется также Парижская классификация. Она учитывает окраску хромосом, чередование различных по интенсивности окрашивания участков.

Нормальный кариотип

Что такое нормальный кариотип: это диплоидный (двойной) набор хромосом, общим количеством 46, имеющих правильное строение.

Патологический кариотип

Что такое патологический кариотип: это когда есть лишние, отсутствующие или неправильные по структуре хромосомы. Патологии кариотипа, что могут развиваться у человека, бывают такие:

  • геномные мутации – изменение числа хромосом;
  • хромосомные аберрации – изменение структуры.

Геномных мутаций у человека бывает только три. Это такие нарушения кариотипа, что предусматривают лишние аутосомы, лишние половые хромосомы или моносомию Х. Хромосомных аберраций гораздо больше. Это такие нарушения кариотипа, что сопровождаются следующими изменениями:

  • делеция – отсутствует фрагмент хромосомы;
  • дупликация – фрагмент дублируется;
  • транслокация – обмен фрагментами между соседними хромосомами;
  • инверсии – поворот участка вокруг своей оси.

Некоторые мутации являются сбалансированными. Это такие инверсии и транслокации, при которых сохраняется баланс генов в кариотипе, что не приводит к грубым фенотипическим нарушениям. Человек с такими аберрациями внешне нормальный и не имеет патологий со стороны внутренних органов.

Тем не менее, большинство нарушений кариотипа такие, что приводят к грубым изменениям в организме. Почти все они несовместимы с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают в ранние сроки гестации. Но с некоторыми мутациями люди живут, хотя это часто приводит к тяжелым патологиям внутренних органов и нарушению интеллекта.

История кариотипирования

Ученые относительно недавно узнали, что такое кариотип, и начали его исследовать в медицинской практике. Только в 1956 было установлено, что кариотип человека состоит из 46 хромосом. Были исследованы фибробласты легкого из трех медицинских абортусов. После этого начала развиваться медицинская цитогенетика. Началось тщательное изучение генетических аспектов таких патологий как синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера: было показано, что они вызваны различными нарушениями кариотипа.

В 1960 году был разработан метод приготовления препарата хромосом из стимулированных лимфоцитов крови. Он стал основной для таких анализов кариотипа, что выполняются и сегодня.

В начале 1970 разработаны методы дифференциальной окраски. Ученые смогли лучше понять, что такое кариотип, после того как появились красители. Они накапливаются в хромосомах, позволяя лучше визуализировать эти внутриклеточные структуры. Это позволило обнаруживать структурные перестройки в них.

Изучение хромосом эмбриона человека помогает лучше понять, что такое кариотип. Цитогенетические методы используются в репродуктологии и акушерстве. Исследования в этой области ведутся в трех основных направлениях:

  • анализ материала абортусов;
  • пренатальная (дородовая) диагностика хромосомных заболеваний на различных сроках беременности;
  • преимплантационная диагностика, которая широко используется в программах вспомогательных репродуктивных технологий, и позволяет отобрать генетически правильные эмбрионы для переноса в матку.

Знание, что такое кариотип, помогло увеличить эффективность ЭКО. Он позволило на раннем этапе беременности обнаруживать хромосомные перестройки у плода. Несмотря на понимание, что такое кариотип, устранить выявленные нарушения невозможно. Однако при тяжелых аберрациях пара может принять решение о прерывании беременности.

Наиболее активно кариотип человека исследовали в 60-70-х годах двадцатого века. За это время были исследованы тысячи эмбрионов. Это принесло новое понимание, что такое кариотип и к чему приводят структурные и количественные перестройки хромосом. Исследовались абортусы после спонтанных выкидышей. Оказалось, что такие эмбрионы имеют нарушения в кариотипе в 70% случаев.

В ходе исследований были обнаружены случаи мозаицизма. Это такое явление, при котором только часть клеток абортуса содержат патологический кариотип, что стало свидетельством ограниченного плацентарного мозаицизма.

Читайте также:  Online консультация нарколога 247 Бесплатно Анонимно

Хронологически последним большим достижением цитогенетики стала разработка молекулярных методов исследования кариотипа, что позволили исследовать даже такие клетки абортусов, которые подверглись аутолизу или прекратили деление. До настоящего времени используются FISH и CGH. Они позволяют уточнить даже те хромосомные аберрации, которые не обнаруживаются традиционными способами.

В настоящее время можно сказать, что исследование кариотипа в репродуктологии и акушерстве имеет такое клиническое значение:

  • позволяет установить неразвивающуюся беременность и её причины;
  • определяет показания к прерыванию беременности;
  • позволяет отобрать лучшие эмбрионы для переноса при искусственном оплодотворении;
  • оценивает генетические риски перед беременностью.

Методы пренатального кариотипирования

Материалом для анализа может быть хорион или плацента. Используются также клетки амниотической жидкости, лимфоциты пуповинной крови. Весь материал получают инвазивным способом.

Культивирование амниоцитов осуществляется в течение 2-3 недель. Длительность сокращается при использовании некоторых питательных сред, но это повышает стоимость исследования. Применяющийся новый метод, основанный на микроманипуляционной изоляции единичных метафазных клеток из первичных и перевиваемых культур, позволяет сократить время ожидания результатов до нескольких дней. При этом снижается риск диагностической ошибки. Он используется он редко, так как требует специального дорогостоящего оборудования.

Быстрее проводится исследование с использованием некультивированных амниоцитов. Для этого применяется метод FISH. Он дает результаты через 1-2 дня. Метод информативен в диагностике наиболее распространенных анеуплоидий. Но информация менее достоверная. Она ориентировочная и не может служить для принятия каких-либо решений (например, о прерывании беременности).

Итак, теперь вы знаете, что такое кариотип. Его определяют на всех этапах реализации репродуктивной функции. Кариотип оценивают у супругов перед беременностью, у эмбрионов перед переносом, а также у эмбриона или плода, который находится внутриутробно. Последнее исследование применяется редко, только в крайнем случае, так как оно требует выполнения инвазивной манипуляции по забору биоматериала.

/ Характеристика кариотипа человека в норме и патологии.md

Характеристика кариотипа человека в норме и патологии

Save Cancel Drag to set position! Overview Discussions Photos Members Map. Характеристика кариотипа человека в норме и при патологии Название работы: Понятие о кариотипе человека. При анализе соматических клеток женского организма в норме можно четко. Многие характеристики серы помогут нам более детально разобраться в теме. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных. Нормальные кариотипы человека 46,XX женский и 46,XY мужской. Статья рассказывает о нормальном кариотипе человека. Изучение морфологии отдельных хромосом человека в норме и патологии является задачей. Изучить строение хромосом человека, уяснить понятия кариотип. Характеристика групп представлена в таблице 1. Характеристика кариотипа человека в норме. Кариотип — хромосомный комплекс клеток конкретного вида растений и. Для изучения кариотипа человека обычно используют клетки костного мозга и. Claviceps purpurea вызывает при попадании в организм человека заболевание под. При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность. Изучение хромосом человека в норме и патологии составляет предмет. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены, которая. При наличии предположения о генетической природе бесплодия анализ на кариотип. Кариотип у человека в норме представлен При выявлении отклонений результат выглядит. В зависимости от морфологической характеристики, учитывающей. Число чередующихся темных и светлых полос на кариотип при. Все хромосомные болезни у человека были открыты с помощью цитогенетического метода. В генетике человека используется ряд методов исследования. Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом 22 пары аутосом и две половые хромосомы. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие. Все хромосомные болезни у человека были открыты этим методом. Какова же общая клиническая характеристика хромосомных болезней?. В настоящее время задача идентификации всех элементов человеческого кариотипа при анализе на стадии. Это не отражается на указанной выше групповой характеристике, но препятствует. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение. Характеристика кариотипа человека в норме и при патологии. Анализ кариотипа представляет собой исследование размера, формы и числа. При себе необходимо иметь направление. Выяснить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это. Изучение распространенности и критериев диагностики патологии. В пособии представлена характеристика основных методов генетики человека. В кариотипе человека хромосомы имеют форму метацентрических. Характеристика системы крови человека и лабораторных животных. Формы гемоглобина крови у человека в норме и при патологии. Кариотип при хроническом миелолейкозе 1 экз. У человека как объекта генетического исследования почти нет никаких преимуществ. Напротив, мутантные признаки, выходящие за границы характеристики видовых. Схема родословной при рецессивном наследовании. При необходимости студента хорошо усвоившие материал. About Jobs Blog Mobile Developers Guidelines Feedback Report abuse Help forum English. Privacy Terms Yahoo Safely Help.

  • © 2020 GitHub, Inc.
  • Terms
  • Privacy
  • Security
  • Status
  • Help
  • Contact GitHub
  • Pricing
  • API
  • Training
  • Blog
  • About
Читайте также:  6 лучших внутриматочных спиралей - как выбрать

You can’t perform that action at this time.

You signed in with another tab or window. Reload to refresh your session. You signed out in another tab or window. Reload to refresh your session.

78. Кариотип и идиограмма человека в норме и патологии.

Кариотип – совокупность внешних признаков хромосомного набора (число, форма, размер хромосом), характерных для данного вида. Кариотип любого вида организмов специфичен и может являться его систематическим признаком.

Идиограмма человека – систематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагаются в ряд в соответствии с их размерами.

  • 79. Болезни, связанные с нерасхождением половых хромосом и их диагностика.

    Хромосомные болезни – клинические синдромы, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

    Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х)

    Синдром Дауна и др.

    Диагностика: беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушения плода (специфические УЗИ – признака синдрома)

  • 80. Хромосомные синдромы человека, связанные с нерасхождением аутосом и аберрацией хромосом.

    Синдром Дауна (трипосомия по 21 хромосоме)

    Синдром Патау (трипосомия по 13 хромосоме)

    Синдром Лекена (короткое плечо 5 хромосомы)

    Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)

    Синдром Тернера (моносомия хромосомы X)

    81. Понятие об энзимопатиях (на примере нарушения обмена фенилаланина). Примеры энзимопатий.

    Энзимопатия– общее название заболевания или патологических состояний развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов. Например: фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к поражению ЦНС, проявляющегося, в частности, в виде нарушения умственного развития (альбинизма, гипогликемия).

  • 82. Генеалогический метод изучения наследственности человека и его возможности. Примеры болезней, сцепленных с х-хромосомой.

    Генеалогический метод– метод составления родословных по различным источникам (рассказы, фотографии). Человек, в отношении которого составляется родословная называется пробандом.Пример: дальтонизм, гемофилия.

  • 83. Понятие о близнецах. Близнецовый метод и его возможности.

    Близнецовый метод– один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, не утративший своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого- либо нормального или патологического признака. Поскольку у монозиготных близнецов одинаковые генотипы, то имеющееся несходство вызывается условиями среды в период либо внутриутробного развития, либо формирования организма после рождения.

    Близнецы– несколько детей, родившихся одновременно у одной матери – двойняшки, тройняшки и т.д.

    Однояйцовые – образуются из одной зиготы. Имеют одинаковый генотип, всегда одного пола и большое портретное сходство. Среди них выделяют особую группу: двухголовые (не жизнеспособные) и ксифопаги (сиамские)

  • Ссылка на основную публикацию
    Что поможет побороть агрессию в себе 10 правил – Психология – Домашний
    Может ли быть борьба без проявления агрессии? В этой рубрике я привожу свои заметки с лекций и ответы к домашним...
    Что можно беременным от головной боли таблетки, народные средства, самолечение
    Как лечить головную боль при беременности Головная боль при беременности — распространенное недомогание, сопровождающее большинство будущих матерей. Из нашей статьи...
    Что можно выпить от головной боли кормящей маме средства при ГВ
    Что можно кормящей маме от головной боли? Во время кормления грудью, как и во время беременности, стоит избегать самостоятельного выбора...
    Что представляет собой антибиотик Ципролет, при каких заболеваниях он применим, особенности приема и
    Отзывы врачей и пациентов о препарате Ципролет: побочные эффекты при применении Ципролет – это антибиотик, выпускаемый в форме таблеток, офтальмологических...
    Adblock detector